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<title>Paired-Box-Protein 8</title>
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<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Paired-Box-Protein 8</span></h1>
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<div id="mw-content-text" class="mw-body-content mw-content-ltr" lang="de" dir="ltr"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="de" dir="ltr"><table class="wikitable hintergrundfarbe-basis infobox float-right" id="Vorlage_Infobox_Protein_Paired-Box-Protein_8" style="font-size:90%; margin-top:0; width:350px;" summary="Infobox Protein">
<tbody><tr>
<th colspan="3" style="background:#90EE90; color:#202122;">Paired-Box-Protein 8
</th></tr>
<tr style="text-align:center;">
<td colspan="3"><span typeof="mw:File"></span>
</td></tr>
<tr>
<td colspan="3" class="hintergrundfarbe1" style="text-align:center; font-size:smaller; font-weight:bold;">PAX-5 (gelb) mit ETS-1 (grün) auf DNA (blau) nach <a href="Protein_Data_Bank" title="Protein Data Bank">PDB</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.rcsb.org/structure/1K78">1K78</a>
</td></tr>
<tr>
<td colspan="3" class="hintergrundfarbe1" style="font-size:smaller;">
<p>Vorhandene Strukturdaten: <span class=""><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.rcsb.org/structure/1k78">1k78</a></span>, <span class=""><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.rcsb.org/structure/1mdm">1mdm</a></span>
</p>
</td></tr>
<tr>
<th colspan="3" style="background:#90EE90; color:#202122;;">Eigenschaften des menschlichen Proteins
</th></tr>
<tr>
<td><a href="Molare_Masse" title="Molare Masse">Masse</a>/Länge <a href="Prim%C3%A4rstruktur" title="Primärstruktur">Primärstruktur</a>
</td>
<td colspan="2" style="text-align:center;">450 Aminosäuren; 48,1 kDa
</td></tr>
<tr>
<td><a href="Isoform" title="Isoform">Isoformen</a>
</td>
<td colspan="2" style="text-align:center;">5
</td></tr>
<tr>
<th colspan="3" style="background:#90EE90; color:#202122;">Bezeichner
</th></tr>
<tr>
<td><a href="Human_Genome_Organisation" title="Human Genome Organisation">Gen-Name</a>
</td>
<td colspan="2" class="" style="text-align:center;"><i><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.genenames.org/tools/search/#!/all?query=8622">PAX8</a></i>
</td></tr>
<tr>
<td>Externe IDs
</td>
<td colspan="2" class="">
<ul><li><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">OMIM</a>: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/167415">167415</a></li>
<li><a href="Mouse_Genome_Informatics" title="Mouse Genome Informatics">MGI</a>: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.informatics.jax.org/marker/MGI:97492">97492</a></li></ul>
</td></tr>
<tr>
<th colspan="3" style="background:#90EE90; color:#202122;">Vorkommen
</th></tr>
<tr>
<td style="background:#C3FDB8; color:#202122;">Übergeordnetes <a href="Taxon" title="Taxon">Taxon</a>
</td>
<td colspan="2" style="text-align:center;"><a href="Bilateria" title="Bilateria">Bilateria</a> (Zweiseitentiere)
</td></tr>
<tr>
<td colspan="3" style="background:#90EE90; color:#202122; text-align:center;"><a href="Homologie_(Genetik)#Homologie_zwischen_verdoppelten_oder_fremden_Genen" title="Homologie (Genetik)">Orthologe</a>
</td></tr>
<tr>
<td style="background:#C3FDB8; color:#202122;">
</td>
<td style="background:#C3FDB8; color:#202122; text-align:center;">Mensch
</td>
<td style="background:#C3FDB8; color:#202122; text-align:center;">Maus
</td></tr>
<tr>
<td style="background:#C3FDB8; color:#202122;"><a href="Entrez_Gene" title="Entrez Gene">Entrez</a>
</td>
<td><span class=""><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=7849&rn=1">7849</a></span>
</td>
<td><span class=""><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=18510&rn=1">18510</a></span>
</td></tr>
<tr>
<td style="background:#C3FDB8; color:#202122;"><a href="Ensembl" title="Ensembl">Ensembl</a>
</td>
<td><span class=""><small><small><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000125618;db=core">ENSG00000125618</a></small></small></span>
</td>
<td><span class=""><small><small><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ensembl.org/Mus_musculus/geneview?gene=ENSMUSG00000026976;db=core">ENSMUSG00000026976</a></small></small></span>
</td></tr>
<tr>
<td style="background:#C3FDB8; color:#202122;"><a href="UniProt" title="UniProt">UniProt</a>
</td>
<td><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q06710">Q06710</a>
</td>
<td><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6GU20">Q6GU20</a>
</td></tr>
<tr>
<td style="background:#C3FDB8; color:#202122;"><a href="National_Center_for_Biotechnology_Information" title="National Center for Biotechnology Information">Refseq</a> (mRNA)
</td>
<td><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_003466">NM_003466</a>
</td>
<td><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_011040">NM_011040</a>
</td></tr>
<tr>
<td style="background:#C3FDB8; color:#202122;"><a href="National_Center_for_Biotechnology_Information" title="National Center for Biotechnology Information">Refseq</a> (Protein)
</td>
<td><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_003457">NP_003457</a>
</td>
<td><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_035170">NP_035170</a>
</td></tr>
<tr>
<td style="background:#C3FDB8; color:#202122;"><a href="Genlocus" title="Genlocus">Genlocus</a>
</td>
<td><span class=""> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&position=chr2:113690046-113720991">Chr 2: 113.69 – 113.72 Mb</a> </span>
</td>
<td><span class=""> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks&position=chr2:24242560-24297608">Chr 2: 24.24 – 24.3 Mb</a> </span>
</td></tr>
<tr>
<td style="background:#C3FDB8; color:#202122;"><a href="PubMed" title="PubMed">PubMed</a>-Suche
</td>
<td><span class=""><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=7849">7849</a></span>
</td>
<td><span class=""><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=Link&LinkName=gene_pubmed&from_uid=18510">18510</a></span>
<p><span class="editoronly" style="display:none;"></span>
</p>
</td></tr></tbody></table><p><span class="editoronly" style="display:none;"></span>
</p><p>Das <b>Paired-Box-Protein 8</b>, abgekürzt <b>PAX8</b>, ist ein <a href="Protein" title="Protein">Protein</a>, das als <a href="Transkriptionsfaktor" title="Transkriptionsfaktor">Transkriptionsfaktor</a> unter anderem die <a href="Transkription_(Biologie)" title="Transkription (Biologie)">Transkription</a> von bestimmten Genen in der <a href="Schilddr%C3%BCse" title="Schilddrüse">Schilddrüse</a> kontrolliert. Das PAX8-codierende Gen gehört zur Familie der <a href="Pax-Gene" class="mw-redirect" title="Pax-Gene">Pax-Gene</a>. PAX8 ist nicht nur im Menschen, sondern auch in einer Vielzahl von Tierarten nachgewiesen worden.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Struktur_und_Funktion">Struktur und Funktion</h2></div>
<p>Das beim Menschen 450 <a href="Aminos%C3%A4uren" title="Aminosäuren">Aminosäuren</a> lange, im <a href="Zellkern" title="Zellkern">Zellkern</a> lokalisierte Protein enthält in seiner <a href="Aminos%C3%A4uresequenz" title="Aminosäuresequenz">Aminosäuresequenz</a> eine 127 Aminosäuren lange Paireddomäne, über die PAX8 an spezifische <a href="Desoxyribonukleins%C3%A4ure" title="Desoxyribonukleinsäure">DNA</a>-Sequenzabschnitte binden kann, und eine partielle <a href="Hom%C3%B6odom%C3%A4ne" class="mw-redirect" title="Homöodomäne">Homöodomäne</a>. In der Schilddrüse kontrolliert PAX8 im Zusammenspiel mit <a href="Thyroidaler_Transkriptionsfaktor_1" title="Thyroidaler Transkriptionsfaktor 1">TTF1</a> die Transkription von <a href="Thyreoglobulin" title="Thyreoglobulin">Thyreoglobulin</a>, <a href="Thyreoperoxidase" title="Thyreoperoxidase">Thyreoperoxidase</a> sowie dem <a href="Natrium-Iodid-Symporter" title="Natrium-Iodid-Symporter">Natrium-Iodid-Symporter</a>.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p><p>PAX8 spielt nicht nur im erwachsenen Organismus, sondern auch während der <a href="Organogenese" title="Organogenese">Organogenese</a> der Schilddrüse und der <a href="Niere" title="Niere">Niere</a> eine wichtige Rolle. Im Embryo ist PAX8 in der sich entwickelnden Schilddrüse, von der frühesten Anlage bis zum ausdifferenzierten Organ, in den verschiedenen Entwicklungsstadien der Niere, einschließlich <a href="Vorniere" title="Vorniere">Vorniere</a> und <a href="Urniere" title="Urniere">Urniere</a>, und im <a href="Nervensystem" title="Nervensystem">Nervensystem</a> aktiv.
</p><p>In <a href="Knockout-Maus" title="Knockout-Maus">Knockout-Mäusen</a>, in denen PAX8 inaktiv ist, fehlen in der Schilddrüse die <a href="Thyroxin" title="Thyroxin">Thyroxin</a> produzierenden Follikelepithelzellen; die Tiere sterben bald nach der Geburt, falls ihnen kein Thyroxin injiziert wird.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Eine Reihe von <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">humangenetischen</a> Untersuchungen zu einem Zusammenhang zwischen der <a href="Angeborene_Hypothyreose" title="Angeborene Hypothyreose">angeborenen Hypothyreose</a> und <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>PAX8</i>-Gen fanden bisher nur Einzelfälle.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p><p>In Knockout-Mäusen, in denen sowohl PAX8 als auch das ähnliche PAX2 inaktiv ist, ist nicht nur die Schilddrüse betroffen, es fehlt auch die Vorniere.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Evolution">Evolution</h2></div>
<p>Das <i>PAX8</i>-Gen, welches das PAX8-Protein codiert, gehört innerhalb der Familie der Pax-Gene zur Pax2/5/8-Gruppe, zu der bei <a href="S%C3%A4ugetiere" title="Säugetiere">Säugetieren</a> zwei weitere <a href="Homologie_(Genetik)" title="Homologie (Genetik)">paraloge</a> Gene, <i>PAX2</i> und <i>PAX5</i>, zählen. Aus dieser Gruppe ist lediglich PAX8 in der Schilddrüse aktiv, während in der sich entwickelnden Niere PAX2 und PAX8 zusammen exprimiert sind und dort anscheinend teilweise redundante Funktionen haben.
</p><p>Die Pax2/5/8-Gruppe wurde ursprünglich in der <a href="Hausmaus" title="Hausmaus">Hausmaus</a> identifiziert, inzwischen aber in einer Vielzahl von Tierarten der <a href="Bilateria" title="Bilateria">Zweiseitentiere</a> bis hin zum <a href="Lanzettfischchen" title="Lanzettfischchen">Lanzettfischchen</a><sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> und zu den <a href="Seescheiden" title="Seescheiden">Seescheiden</a><sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> nachgewiesen. Im Lanzettfischchen ist AmphiPax2/5/8 auch im <a href="Endostyl" title="Endostyl">Endostyl</a> aktiv, einem Organ, das zur Schilddrüse der <a href="Wirbeltiere" title="Wirbeltiere">Wirbeltiere</a> <a href="Homologie_(Biologie)" title="Homologie (Biologie)">homolog</a> ist.
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>
<ol class="references">
<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">D. Christophe: <i>The control of thyroid-specific gene expression: what exactly have we learned as yet?</i> In: <i>Mol Cell Endocrinol.</i> 223(1-2), 31 Aug 2004, S. 1–4. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15358049?dopt=Abstract">PMID 15358049</a></span>
</li>
<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">A. Mansouri, K. Chowdhury, P. Gruss: <i>Follicular cells of the thyroid gland require Pax8 gene function.</i> In: <i><a href="Nature_Genetics" title="Nature Genetics">Nature Genetics</a>.</i> 19(1), Mai 1998, S. 87–90. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9590297?dopt=Abstract">PMID 9590297</a></span>
</li>
<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">S. M. Park, V. K. Chatterjee: <i>Genetics of congenital hypothyroidism.</i> In: <i>J Med Genet.</i> 42(5), Mai 2005, S. 379–389. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15863666?dopt=Abstract">PMID 15863666</a></span>
</li>
<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">M. Bouchard, A. Souabni, M. Mandler, A. Neubüser, M. Busslinger: <i>Nephric lineage specification by Pax2 and Pax8.</i> In: <i>Genes Dev.</i> 16, 2002, S. 2958–2970. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12435636?dopt=Abstract">PMID 12435636</a></span>
</li>
<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">Z. Kozmik, N. D. Holland, A. Kalousova, J. Paces, M. Schubert, L. Z. Holland: <i>Characterization of an amphioxus paired box gene, AmphiPax2/5/8: developmental expression patterns in optic support cells, nephridium, thyroid-like structures and pharyngeal gill slits, but not in the midbrain-hindbrain boundary region.</i> In: <i>Development.</i> 126(6), Mar 1999, S. 1295–1304. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10021347?dopt=Abstract">PMID 10021347</a></span>
</li>
<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">H. Wada, H. Saiga, N. Satoh, P. W. Holland: <i>Tripartite organization of the ancestral chordate brain and the antiquity of placodes: insights from ascidian Pax-2/5/8, Hox and Otx genes.</i> In: <i>Development.</i> 125(6), Mar 1998, S. 1113–1122. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9463358?dopt=Abstract">PMID 9463358</a></span>
</li>
</ol></div><!--htdig_noindex--><div><div class="zim-footer">
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